Diagnosi prenatale sempre più precisa, individuata una nuova tecnica non invasiva

Due recenti studi hanno individuato una tecnica non invasiva che può essere utilizzata per uno screening genetico prenatale più ampio

La diagnosi prenatale diventa sempre più precisa: due recenti studi pubblicati dal New England Journal of Medicine hanno messo in evidenza i risultati ottenuti con una nuova tecnica non invasiva per lo screening genetico prenatale, in grado di permettere la diagnosi precoce di molte più condizioni rispetto a quanto possibile finora. Un vantaggio rispetto all’attuale analisi del DNA libero fetale nel sangue materno, disponibile solo per un piccolo numero di condizioni causate da grandi anomalie cromosomiche. 

L’importanza della diagnosi prenatale

Circa il 3-5% delle gravidanze sono complicate da difetti congeniti o malattie genetiche. Il rischio di mutazioni aumenta con l’età materna, ma anche altri fattori influenzano questo rischio, come la presenza di una storia familiare. Lo screening per i difetti congeniti è stato sviluppato negli anni ’50 con l’ecografia ed è diventato sempre più importante nell’assistenza ostetrica. Anche l’amniocentesi, la prima opzione di test diagnostico cromosomico prenatale disponibile, è stata descritta per la prima volta negli anni ’50. Più recentemente, sono stati sviluppati test non invasivi, compreso lo screening degli analiti sierici e lo screening del DNA libero fetale, allo scopo di individuare anomalie genetiche durante la gravidanza. Ad oggi, quindi, i test di screening prenatale includono test invasivi e non invasivi. L’ecografia rientra nei test non invasivi, insieme alle analisi biochimiche del sangue materno (test combinato, tri test, test integrato) e all’analisi del DNA fetale nel sangue materno. Pur essendo sicuri al 100% per il feto oltre che per la donna, forniscono solo una stima del rischio della presenza di alcune anomalie cromosomiche. Per questo sono considerati test di screening, cioè in grado di identificare un possibile rischio di malattia.

test invasivi, invece, sono diagnostici, cioè permettono di identificare effettivamente la presenza di anomalie del DNA. Si tratta di villocentesi (o prelievo dei villi coriali) che si esegue nel primo trimestre di gravidanza, tramite l’introduzione di un ago nell’addome materno per prelevare delle cellule dei villi coriali ed esaminarle per la ricerca di eventuali anomalie del DNA; amniocentesi, che si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) e si segue in modo simile, ma andando a prelevare il liquido amniotico contenente cellule del feto, su cui verrà eseguita la diagnosi prenatale; cordocentesi, dopo la 16a settimana, consiste nel prelievo del sangue del feto attraverso i vasi sanguigni del cordone ombelicale. La decisione di sottoporsi ai test diagnostici dovrebbe, di solito, essere presa in accordo col ginecologo e in seguito alla consulenza con un genetista, che potrà spiegare non solo i rischi e i risultati, ma anche tutte le conseguenze di una possibile malattia genetica. Per tutte le analisi invasive è prevista una piccola percentuale di rischio di aborto e, per questo, la ricerca di test meno invasivi è molto importante.

Lo screening prenatale non invasivo

Lo screening prenatale non invasivo, attualmente, prevede l’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno. Basta, quindi, un semplice prelievo per effettuare un primo screening genetico, in quanto il DNA fetale viene rilasciato nel flusso sanguigno della madre attraverso la placenta. Tuttavia, questa analisi permette di identificare soltanto un numero limitato di condizioni causate da anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, come ad esempio la presenza di un cromosoma soprannumerario (come avviene nel caso della trisomia 21, o Sindrome di Down), l’acquisizione o la perdita di copie intere di cromosomi, la presenza e il numero dei cromosomi sessuali X e Y (che indicano il sesso del feto). La maggior parte delle altre patologie genetiche richiedono, quindi, indagini invasive (che sono anche potenzialmente rischiose per il feto) come l’amniocentesi. Infatti, per molte diagnosi genetiche prenatali è necessario determinare i cambiamenti dei singoli nucleotidi nella sequenza di DNA che codifica per le proteine, nota come “esoma”. I nuovi test appena sviluppati e pubblicati sul New England Journal of Medicine potrebbero offrire la capacità di scoprire e interpretare anche piccole varianti presenti nell’esoma fetale, a partire dal DNA circolante nel sangue della madre.

Gli studi

I due studi indipendenti hanno sviluppato tecniche che prevedono l’analisi dell’esoma fetale, sempre attraverso un prelievo di sangue materno, che però è in grado di identificare un grande numero di varianti genetiche patogeniche, anche molto piccole, tramite una tecnica di biologia molecolare molto avanzata, detta sequenziamento ad alto rendimento. In un primo studio, condotto presso il Massachusetts General Hospital, sono state reclutate 51 donne incinte, in cui la nuova tecnica è stata applicata e confrontata con le tecniche di diagnosi prenatale tradizionali. Nel secondo studio, condotto presso la University of Southern Denmark, sono state coinvolte, invece, altre 36 donne in gravidanza. In questo caso, i dati sono stati integrati anche con quelli del genoma materno e paterno, in modo da controllare se i genitori fossero portatori di una variante patogenetica potenzialmente trasmissibile alla prole. I due metodi si sono rivelati altamente sensibili nell’identificare anomalie nella sequenza del DNA, anche di una sola base azotata, presenti nel genoma fetale ma non in quello materno, indipendentemente dalla quantità di DNA fetale rilevata.

Prospettive future

Le implicazioni cliniche di questa ricerca sono potenzialmente profonde, in particolare per le gravidanze in cui si sospetta un’anomalia fetale dall’ecografia ed è presente l’indicazione ad un test invasivo, oppure per le anomalie che non è possibile identificare solo attraverso l’ecografia. In futuro, saranno necessari ulteriori studi di conferma su un numero maggiore di gravidanze per confermare i risultati ottenuti che, se convalidati, potranno rivoluzionare lo screening parentale non invasivo, facilitando la diagnosi precoce. – Fonte Fondazione Umberto Veronesi.

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