Malattie rare, circa l’80% è di origine genetica: l’importanza della ricerca scientifica

La Ricerca va incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante. Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza – LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017). – Fonte ISS.
- Pubblicità -
Redazione
Redazione
Giornale digitale fondato nel 2022 con l’intento di offrire al territorio “Una voce oltre la notizia”. Nasce dall’esigenza di un gruppo di giornalisti ed esperti di comunicazione di creare un canale di informazione attendibile, laico e indipendente che dia voce ai cittadini, alle imprese, ai lavoratori, agli studenti…

CORRELATI
ALTRI ARTICOLI

San Donato Val di Comino si tinge di rosa per la prevenzione, sabato ciclopasseggiata e convegno

Sabato 25 ottobre si svolgerà la ciclopasseggiata solidale, poi il convegno “Tumore al seno: prevenzione – diagnosi – terapie”

Volontariato in Ematologia: il progetto AIL presso l’ospedale “Fabrizio Spaziani” di Frosinone

Il progetto, frutto di una convenzione tra ASL e AIL, è volto a offrire sostegno concreto ai pazienti oncoematologici e ai loro familiari

Movimento e nutrizione: a Cassino una giornata per le donne in menopausa il 24 ottobre

La giornata è dedicata alle donne che affrontano questa delicata ma naturale fase della vita. Appuntamento al Santa Scolastica

“Capelli per rinascere”, donazione di ciocche per realizzare parrucche oncologiche: un gesto d’amore

Le persone interessate potranno recarsi il 29 ottobre a partire dalle ore 15:00, presso il reparto di Ostetricia al 6° piano dello “Spaziani”

Gravidanza, parto e post-parto: l’ospedale ‘SS. Trinità’ di Sora apre le porte ai futuri genitori

“Nascere a Sora – Incontro con le mamme e i papà”: l’iniziativa è in programma mercoledì 22 ottobre alle ore 18:00

“La Mela di AISM” conquista ancora la Ciociaria: grande partecipazione e solidarietà in tutta la provincia

La sezione di Frosinone dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla ringrazia volontari, associazioni e cittadini per la raccolta fondi
- Pubblicità -

Condividi sui social

- Pubblicità -

Più letti

- Pubblicità -