In Italia lo Screening Neonatale Esteso individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno.
Il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione di questo fondamentale programma di prevenzione secondaria: non solo offre un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Patologie per le quali esistono interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei bambini, evitando gravi disabilità e, talvolta, la morte.
Ma essere un’eccellenza europea non basta: è necessario dare piena attuazione alla Legge 167 del 2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre le disuguaglianze tra Regioni. È questa la conclusione a cui giunge il Barometro di MonitoRare, i cui risultati sono stati presentati in un recente evento dedicato agli screening neonatali da Uniamo – Federazione italiana malattie rare.
Lo dimostra anche la storia della piccola Gioia, una bimba di due anni e mezzo, colpita da leucodistrofia metacromatica, malattia rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, portando a una progressiva perdita delle funzioni motorie e cognitive. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale avrebbe potuto nel suo caso consentire di intervenire tempestivamente con un farmaco, ma questo strumento di prevenzione non è obbligatorio in tutte le Regioni italiane e nella sua, l’Emilia-Romagna, non lo è.
Riconoscimento anche per le nuove malattie rare
I lavori del convegno sono stati aperti da Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo. “A giugno del 2021 il Gruppo di Lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel; sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei LEA con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE”.
“Nel panorama delle malattie rare – ha sottolineato Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia – la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una MLD scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l’Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica.”
Infine, Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità, ha evidenziato come “l’ISS sia da sempre impegnato nell’implementazione dello screening neonatale esteso, attraverso il monitoraggio dell’efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre più specifici, sensibili e sostenibili”. – Fonte ISS.
