Malattie rare e giovani, dal ricordo di Emma alla convivenza con la sindrome Pans Pandas

Un ricordo di Emma, bimba con un tumore raro, il glioma pontino intrinseco diffuso, da parte dei suoi compagni di classe della scuola primaria IC “Anna Fraentzel Celli” che hanno voluto così sentirla più vicina, specie ora che la malattia l’ha portata via. Una riflessione dei ragazzi dell’Istituto Comprensivo “Don Diana” di Casal di Principe (Caserta) sul senso di estraneità e sulla difficoltà a ‘trovare pace’ a fronte di una tempesta interna che si vive affrontando la Pans Pandas, sindrome neuropsichiatrica rara che può insorgere in età pediatrica, e il messaggio chiaro e forte in musica e testo dei ragazzi dell’Orchestra per la pace e l’inclusione, una ottantina di alunni e alunne delle classi di scuola secondaria di primo grado dell’Istituto comprensivo “Giuseppe Parini” di Catania: e se tutti pretendessimo di essere rari (quindi ciascuno con la sua unicità)?

Rare Reels: Pegaso Goes Digital

Sono questi alcuni dei vincitori del contest Rare Reels: Pegaso Goes Digital! dell’Istituto Superiore di Sanità (Centro nazionale malattie rare) e di Uniamo- Federazione italiana malattie rare, in collaborazione con l’Agenzia Italiana per la Gioventù, All Digital e il network della Creative Skills Week, in cui si invitano i giovani a raccontare le malattie rare con brevi video su Instagram, utilizzando il linguaggio digitale per sensibilizzare e contrastare gli stereotipi e taggando il laboratorio di Health Humanities dell’Iss. I premi sono stati conferiti, all’Iss, in occasione del convegno “Arte e Scienza per le Malattie Rare. Creatività e ricerca in connessione”, e permetteranno ad esempio di vivere un giorno da ricercatori all’Istituto Superiore di Sanità o di partecipare quattro giorni al Social Hackathon Umbria 2025.

Tra i vincitori sono inclusi anche un reel, che spiega cosa sia una malattia rara e come tramite la condivisione sui social si possa fare molto per sensibilizzare, realizzato da una ragazza di 14 anni di Salerno, Giuliana Anastasio, e la storia andata a buon fine di Elena, con una malattia rara per la quale è stata trovata una cura, raccontata da un medico, una specializzanda in anestesia e rianimazione, Rada Letizia Gentile. Il premio Agenzia italiana giovani va a un reel che unisce le malattie rare all’arte in tutte le sue forme (premiato Silvio Tommasino, 22 anni, di Benevento) quello creatività invece a un filmato di Chiara Gabellini Lab (Unità di Biologia Cellulare, Molecolare e dello Sviluppo, Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa) che trasmette un messaggio importante: rari non vuol dire invisibili, anzi rarità deve fare rima con inclusione.

Focus sulle Health Humanities, la scienza si contamina con arte e discipline umanistiche per promuovere la salute

Il premio Rare reels: Pegaso Goes Digital e l’evento organizzato da Iss e Uniamo nell’ambito delle celebrazioni per la giornata mondiale delle malattie rare si inseriscono nel percorso di valorizzazione delle Health Humanities, in cui arti, discipline umanistiche e scienze si contaminano per promuovere la salute. Punto di connessione anche del dialogo tra uno scrittore, Pierdomenico Baccalario, e un clinico, il pediatra Martino Ruggieri.

“L’evento di oggi e le attività che ne sono parte – specifica il presidente dell’Iss, Rocco Bellantone– testimoniano che il nostro impegno, come Istituto Superiore di Sanità, non si limita alla produzione di conoscenza scientifica, ma si estende alla costruzione di una cultura della salute più inclusiva e partecipata. Perché è solo attraverso il dialogo tra scienza, società e istituzioni che possiamo garantire un futuro in cui la ricerca sia realmente al servizio delle persone”.

“Integrare la presa in carico delle persone con patologia attraverso le Health humanities – aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo- significa avere ben presente e dare il giusto peso a una visione olistica della persona. Anche quest’anno, quindi, abbiamo aderito con convinzione al progetto guidato dall’Iss, un Contest che parla ai giovani​ con l’ambizione di ribaltare il paradigma della malattia e della disabilità”.

“Educare le nuove generazioni alla cultura della salute – sottolinea il direttore generale dell’Iss Andrea Piccioli– è di per sé un’azione di prevenzione, perché significa diffondere conoscenza e consapevolezza fin dai primi anni di formazione. Questo convegno rappresenta quindi non solo un momento di confronto, ma anche un tassello nella costruzione di una visione della salute più aperta, interdisciplinare e partecipata”.

Pharma Hub, la creatività al servizio della ricerca

Un altro aspetto importante della giornata è legato all’applicazione della creatività nella ricerca. E’ in questo ambito che entra in gioco il progetto Pharma-Hub, coordinato dall’Università di Messina e cui partecipa l’Iss insieme ad altri partners. L’obiettivo di Pharma-Hub, che ha la durata di quattro anni, è costruire un hub per il riposizionamento di farmaci​ nelle malattie rare del sistema nervoso in età pediatrica. Per farlo si lavorerà ad esempio alla definizione di varie piattaforme (per la validazione dei farmaci su sistemi in vitro 2D e 3D, per il riposizionamento in silico dei farmaci​, per la validazione dei farmaci in vivo,) oltre che su un registro per le atassie pediatriche.

Aspetto importante della creatività è legato anche alla comunicazione e, in particolare, al logo del progetto: per la sua realizzazione è stato lanciato un contest, vinto da Alice Milan, visual designer.