Se i bisogni insoddisfatti delle persone con malattie rare- in Europa sono definite tali quelle la cui prevalenza è fissata a 5 casi su 10mila persone- sono tanti, non è difficile immaginare quali possano essere le necessità di chi ha una malattia ‘ultra rara’, cioè con frequenza inferiore a un caso su un milione. Si tratta di patologie che mediamente registrano in Italia poche decine di casi- come le persone affette dal deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), storicamente conosciuto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B o B, o da una particolare forma di epilessia causata dalla mutazione del gene SCN2A- persone che non di rado devono vivere una lunghissima e tortuosa odissea per arrivare alla diagnosi e che una volta dato il nome alla propria patologia spesso non hanno valide opzioni terapeutiche.
Tuttavia, grazie alla ricerca ci sono anche patologie ultra rare che oggi hanno o sono vicine ad avere una terapia, patologie per le quali esistono ormai dei test consolidati per fare la diagnosi, anche in fase molto precoce, e per le quali esistono associazioni di pazienti di riferimento in grado di offrire un appoggio in più sul proprio cammino.
In questi casi è più facile che le associazioni possano far sentire le esigenze dei pazienti, le proprie ma, per estensione, le stesse di tutte le persone che vivono con una malattia ultra rara.
Negli ultimi anni su questo tema l’attenzione è cresciuta e delle malattie ultra rare si parla anche nelle agenzie regolatorie: il dibattito su queste patologie rappresenta uno dei punti chiave della revisione del Regolamento (CE) n. 141/2000 sui farmaci orfani, con l’obiettivo di produrre una normativa in grado di rispondere sempre più concretamente alle esigenze mediche insoddisfatte e incentivare ricerca e sviluppo di terapie trasformative.
In questi casi è più facile che le associazioni possano far sentire le esigenze dei pazienti, le proprie ma, per estensione, le stesse di tutte le persone che vivono con una malattia ultra rara.
Negli ultimi anni su questo tema l’attenzione è cresciuta e delle malattie ultra rare si parla anche nelle agenzie regolatorie: il dibattito su queste patologie rappresenta uno dei punti chiave della revisione del Regolamento (CE) n. 141/2000 sui farmaci orfani, con l’obiettivo di produrre una normativa in grado di rispondere sempre più concretamente alle esigenze mediche insoddisfatte e incentivare ricerca e sviluppo di terapie trasformative. – Fonte Agenzia Dire
