Le Malattie Rare sono un gruppo eterogeneo e complesso di patologie, circa 7-8000. Investire nella ricerca e nella sensibilizzazione e garantire sostegno alle persone che ne soffrono, a partire dalla corretta diagnosi, è fondamentale. In questa direzione, il Policlinico Umberto I offre un contributo concreto grazie al lavoro del Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR), un punto di riferimento della Regione Lazio diretto dal prof. Andrea Lenzi.
“I pazienti affetti da Malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e sintomi che variano, non solo da malattia a malattia, ma anche fra i pazienti che soffrono della stessa malattia. Quando arrivano ai nostri Centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati nel territorio, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e di benefici sociali adeguati, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro e negli ambienti sociali e familiari. I risultati ottenuti fino ad oggi dal Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole importanza, non sembrano ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da Malattia rara. – Spiegano dall’Umberto I.
Uno degli obiettivi principali del Centro Interdipartimentale per le Malattie rare del Policlinico Umberto I è quello di assicurare, ai pazienti con Malattia rara che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliore presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa, coniugando la Ricerca scientifica, la formazione e l’informazione, con il coinvolgimento di tutte le risorse scientifiche ed assistenziali che possiamo mettere in campo e la Rete interna e regionale con l’ausilio delle Associazioni dei pazienti e dei Servizi territoriali di competenza. Inoltre, come è nello spirito del Policlinico Umberto I sin dalla sua fondazione, evitare disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei Malati rari e delle loro famiglie.
L’assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete del Policlinico interagisce anche con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale.
Con DCA n. UOO413 del 15/09/2017 e UOO63 del 2018, Il Policlinico Umberto I ha recepito il nuovo elenco ed aggiornato la rete dei Centri di riferimento dedicati alle Malattie rare, mediante il quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza, miglioramento degli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promozione di informazione e la formazione. Negli anni è stato condotto un lavoro capillare di revisione e di interazione presso le diverse Unità Operative, per facilitare la stesura e la condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA) che vengono aggiornati e condivisi con gli altri centri della Regione Lazio (Vedi sito Malattie Rare Regione Lazio). La Regione Lazio ha identificato n° 18 Centri e ha individuato nel Policlinico Umberto I il Centro HUB rispetto all’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea e all’Ospedale di Latina (entrambi sedi dell’Università di Roma la Sapienza) riconosciuti come Centri SPOKE.
Nell’anno 2020 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza sono stati circa 14000. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie”. – Fonte Policlinico Umberto I.
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