Oggi, 28 marzo 2022, ricorre la Giornata Mondiale dell’Endometriosi. Una ricorrenza istituita per porre l’attenzione su una malattia che colpisce milioni di donne e che può essere fortemente invalidante per coloro che ne soffrono. Una malattia diffusa ma poco conosciuta, pur interessando circa il 10% (190 milioni) delle donne e delle ragazze in età riproduttiva a livello globale. In Italia si stima ne siano affette oltre 3 milioni di donne. Può essere causa di sub-fertilità o infertilità nel 30-40% dei casi.
Cos’è l’endometriosi
È una malattia cronica e progressiva, che colpisce donne in età fertile ed è caratterizzata dalla presenza e dalla proliferazione di tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina. I sintomi più frequenti sono mestruazioni dolorose, dolore pelvico cronico, dolore durante la minzione, sintomi gastrointestinali, dolore ai rapporti sessuali, affaticamento. Questi sintomi rendono difficile la diagnosi in quanto sono comuni anche ad altre patologie. L’endometriosi è una delle cause più note di infertilità. Ne consegue che questa malattia può avere importanti ripercussioni sul benessere psicofisico delle donne che ne sono affette e sulla loro qualità di vita.
È considerata una malattia di rilevanza sociale in quanto, nelle forme più severe, la sintomatologia e i disturbi limitando la produttività lavorativa delle donne che ne sono affette. Dunque si tratta di una patologia da considerare con attenzione, dal momento che solo una bassa percentuale di donne che ne soffre sa di esserne affetta. La diagnosi, infatti, arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche. I medici di medicina generale e i ginecologi sono le figure strategiche per una pronta diagnosi e per il trattamento. L’endometriosi è inserita tra i LEA nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti, con riconoscimento al diritto all’esenzione di alcune prestazioni specialistiche.
Tre milioni di donne affette da endometriosi in Italia
In Italia è affetto da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficolta a concepire. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni. Il picco si verifica tra i 25 e i 35 anni, ma la patologia può comparire anche in fasce d’età più basse. Può interessare la donna già alla prima mestruazione (menarca) e accompagnarla fino alla menopausa. La diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna.
Gli studi istologici hanno evidenziato che l’endometrio nella endometriosi è simile all’endometrio normale. È caratterizzato dalla presenza di recettori ormonali, come l’endometrio normale, ma ha un’alta capacità di adesività che gli permette di aderire a strutture extrauterine, come le sedi in cui l’endometriosi si sviluppa. Sebbene sia ritenuta una patologia dell’età riproduttiva, sono descritti rari casi di endometriosi anche in postmenopausa, soprattutto in donne che stiano assumendo trattamenti ormonali sostitutivi.
Le cause dell’endometriosi
Riguardo le cause, una delle ipotesi accreditate è il passaggio, causato dalle contrazioni uterine che avvengono durante la mestruazione, di frammenti di endometrio dall’utero nelle tube e da queste in addome, con impianto sul peritoneo e sulla superficie degli organi pelvici, raramente su fegato, diaframma, pleura e polmone. Tale ipotetica causa di sviluppo della malattia non ne esclude altre, tanto che in rarissimi casi l’endometriosi è stata diagnosticata anche nel sesso maschile. È indubbio che l’endometriosi si possa sviluppare non solo per le sue caratteristiche istologiche e la stimolazione ormonale, ma anche perché esso trova un sistema immunologico che ne permette l’impianto, creando successivamente uno stato infiammatorio cronico. Quest’ultimo è caratteristico della endometriosi e spiega la sintomatologia di tale patologia, caratterizzata dal dolore e anche dalla infertilità.
Endometriosi: una malattia invalidante
Le donne che soffrono di endometriosi riferiscono dolore mestruale. Il dolore può essere cronico e persistente, con aggravamento durante il periodo mestruale. Alcune donne lamentano astenia e lieve ipertermia, che può accentuarsi in periodo mestruale, e fenomeni depressivi.
Il dolore durante i rapporti sessuali, e alla defecazione, a volte accompagnato dalla comparsa di sangue nelle urine o nelle feci è caratteristico della endometriosi del setto rettovaginale, chiamata anche endometriosi profonda infiltrante (deep infiltranting endometriosis, DIE). Altre volte i dolori si manifestano durante la minzione e sono caratteristici della endometriosi vescicale
L’endometriosi è causa di sub-fertilità o infertilità (30-40% dei casi) e l’impatto della malattia è alto ed è connesso alla riduzione della qualità della vita e ai costi diretti e indiretti. Una limitata consapevolezza della patologia è causa del grave ritardo diagnostico, valutato intorno ai sette anni. Una pronta diagnosi e un trattamento tempestivo possono migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità.
Sin dalla più giovane età è molto importante sapere che i dolori mestruali e durante i rapporti non sono normali e che non devono essere taciuti. Le donne che hanno la madre o una sorella affette da endometriosi hanno un rischio di svilupparla sette volte maggiore.
I medici di medicina generale e i ginecologi operanti sul territorio sono le figure strategiche per una pronta diagnosi e un trattamento in grado di migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità. Di grande utilità è l’ecografia, soprattutto per le forme ovariche (cisti ovariche definite endometriomi) e le forme di endometriosi profonda (DIE).
Endometriosi: le cure
Tra i trattamenti proposti per l’endometriosi l’uso dell’estroprogestinico o del solo progestinico è capace di migliorare il quadro sintomatologico in quanto abolisce la stimolazione ormonale e la crescita degli impianti endometriosici. È importante che tali preparati vengano assunti continuativamente per evitare lo sfaldamento dell’endometrio simil-mestruale che favorisce un ulteriore passaggio di endometrio attraverso le tube. In buona sostanza, la pillola estroprogestinica nelle donne con endometriosi sintomatica dovrà essere assunta continuativamente, senza l’interruzione ciclica di pochi giorni.
Il trattamento più invalidante con gli analoghi del GnRH, farmaci che bloccano totalmente la stimolazione delle ovaie e quindi la produzione ormonale creando un quando endocrino e clinico di menopausa iatrogena (con gli inevitabili effetti collaterali quali vampate di calore, secchezza vaginale, aumentato rischio di osteoporosi), sono limitati a quei casi che richiedano un intervento chirurgico. Oggigiorno sono in corso diversi studi con composti che pur inibendo la stimolazione ovarica come gli analoghi del GnRH, creano meno effetti collaterali.
La ricerca
Per valutare l’incidenza di questa malattia e analizzarne i meccanismi di patogenesi, nel 2021 è stato indetto un bando di ricerca rivolto a tutti i ricercatori che operino in enti afferenti al Servizio Sanitario Nazionale e a questo scopo il ministro della Salute Roberto Speranza ha firmato un decreto (decreto 22 marzo 2021) con cui ha autorizzato la spesa di 3 milioni di euro ripartiti sugli esercizi finanziari 2021-2022-2023. Dei trenta progetti risultati in graduatoria finale, nove progetti sono risultati in posizione utile ai fini del finanziamento ministeriale e ad essi sono state erogate le prime tranche anticipate per un totale complessivo di 1 milione di euro. Le risorse sono state ripartite in base percentuale rispetto allo score finale e al budget richiesto.
